Дисплазія ектодермальна
- гетерогенна група захворювань, що характеризуються порушенням
розвитку тканин - похідних ектодерми (волосся, нігті, зуби, потові
залози). Причини дисплазії ектодермальну Найбільш відома гіпогідротичну форма успадковується за рецесивним типом, зчеплена з Х-хромосомою. Це означає, що жінки є носієм дефектного гена, а захворювання проявляється у чоловіків. Симптоми дисплазії ектодермальну
Для клінічної картини ектодермальну дисплазії характерні гладка суха
шкіра, гіподентія, гіпотріхоза (рідке волосся) і гіпогідроз (повна або
часткова відсутність потових залоз).
До інших клінічних проявів відносять запалу перенісся, масивні
надбрівні дуги, пігментацію століття, червонуватий відтінок шкіри, тонкі
рідке волосся і брови, видатні губи, нечітко виражену червону облямівку
губ, ксеростомія. Часто відзначають відсутність кількох зубів, а наявні зуби мають конічну форму. Найбільш часто присутні ікла, в той час як різці зазвичай відсутні. Моляри, якщо вони є, відрізняються невеликим розміром коронки. Іноді відзначають адентію. У більшості хворих відсутній або зменшено потовиділення, тому вони не переносять спеку. Діагностика Діагноз грунтується на клінічній картині.
Можлива пренатальна діагностика: ультраструктурномудослідження шкіри
плода на 20-му тижні вагітності або аналіз ДНК ворсинок хоріона на 9-му
тижні внутрішньоутробного розвитку при амниоцентезе. Гістологічно виявляють атрофію епідермісу, аплазию потових залоз, гіпоплазію волосяних фолікулів і сальних залоз. Лікування дисплазії ектодермальну
Лікування симптоматичне: раннє протезування зубів, виключення впливу
високих температур, використання штучних очних рідин при недостатності
сльозовиділення та ін
|