Дисплазия эктодермальная – гетерогенная группа
заболеваний, характеризующихся нарушением развития тканей – производных
эктодермы (волосы, ногти, зубы, потовые железы).
Причины дисплазии эктодермальной
Наиболее известная гипогидротическая форма наследуется по
рецессивному типу, сцеплена с Х-хромосомой. Это означает, что женщины
являются носителем дефектного гена, а заболевание проявляется у мужчин.
Симптомы дисплазии эктодермальной
Для клинической картины эктодермальной дисплазии характерны гладкая
сухая кожа, гиподентия, гипотрихоз (редкие волосы) и гипогидроз (полное
или частичное отсутствие потовых желёз). К другим клиническим
проявлениям относят запавшую переносицу, массивные надбровные дуги,
пигментацию век, красноватый оттенок кожи, тонкие редкие волосы и брови,
выдающиеся губы, нечётко выраженную красную кайму губ, ксеростомию.
Часто отмечают отсутствие нескольких зубов, а имеющиеся зубы имеют
коническую форму. Наиболее часто присутствуют клыки, в то время как
резцы обычно отсутствуют. Моляры, если они имеются, отличаются небольшим
размером коронки. Иногда отмечают адентию.
У большинства больных отсутствует или уменьшено потоотделение, поэтому они не переносят жары.
Диагностика
Диагноз основывается на клинической картине. Возможна пренатальная
диагностика: ультраструктурное исследование кожи плода на 20-й неделе
беременности или анализ ДНК ворсинок хориона на 9-й неделе
внутриутробного развития при амниоцентезе. Гистологически выявляют
атрофию эпидермиса, аплазию потовых желез, гипоплазию волосяных
фолликулов и сальных желез.
Лечение дисплазии эктодермальной
Лечение симптоматическое: раннее протезирование зубов, исключение
воздействия высоких температур, использование искусственных глазных
жидкостей при недостаточности слезоотделения и др.