Дисгенезії гонад відноситься до генетично обумовленим формам затримки статевого розвитку (ЗПР) людини.

1. Типова дисгенезії гонад (синдром Шерешевського-Тернера, Морганьї-Тернера-Олбрайта, Улльріхі-Бонневі, яєчниковий карликовий ріст, агенезія статевих залоз). Синдром вперше описаний в 1925 році.

Клінічні ознаки: наявність лімфатичного набряку стоп, кистей, верхньої частини тулуба, шиї у новонароджених; низький зріст; кремезного; широка бочкоподібна грудна клітка з широко розставленими, часто втягнутими сосками і сформованої грудиною; затримка появи вторинних статевих ознак і менструацій, зовнішні статеві органи гіпопластічни , клітор нормальних, розмірів, матка різко гіпопластічная, піхву довге і вузьке; шия коротка, низька лінія росту волосся, обличчя своєрідне - діти мають вигляд старих; недорозвинення нижньої щелепи; аркообразная небо, зуби деформовані; пігментація століття, птоз, косоокість, епікантус, поперечні складки на шиї; аномалії кісткової системи (деформація хребта, остепороз), серцево-судинної, видільної систем; при кольпоцитології атрофічний тип мазка, екскреція 17-КС в нормі або зменшена; статевої хроматин відсутній або відсоток різко знижений; при стертою формі є помірно виражене статеве недорозвинення, первинна або вторинна аменорея; первинне безпліддя; низький зріст; вальгусна девіація ліктьових суглобів; коротка шия.

2. Чистий дисгенезії гонад (синдром Свайера). Синдром вперше описаний в 1955 році.

Клінічні ознаки: наявність статевого інфантилізму, високого зросту, соматичних аномалій; жінки високого зросту, часто мають евнухоідний тип тіла: появи вторинних статевих ознак не спостерігається; молоч ¬ ні залози відсутні або слабо розвинені і пальпуються у вигляді комоч ¬ ков під ареолами; зовнішні і внутрішні геніталії жіночого типу, гіпоп-ластічное; оволосіння убоге, характер його розподілу жіночий; на місці яєчників розташовані гонадального тяжі; у більшості каріотип незмінний, але зустрічається як чоловічий (46, ХУ), так і жіночий (46, XX); всі хворі є особами жіночої статі, який їм присвоюється з мо ¬ мента народження, до періоду статевого дозрівання не підозрюють про своє захворювання; в осіб з каріотнпом 46, ХУ може спостерігатися гіпертрофія клітора, іноді значне, матка у вигляді рудимента; в осіб з каріотипом 46, XX клінічний прояв статевого інфантилізму може бути менш виражено, в окремих випадках можуть спостерігатися менструальноподібні виділення.

3. Змішана, або атипова, дисгенезу гонад.

Являє собою перехідну форму від типової дисгенезії гонад до тестікулярмой фемінізації і може розглядатися як варіант істинного гермафродитизму.

При цій формі дисгенезії гонад має місце різні порушення в системі статевих хромосом, ступінь порушення диференціювання статевої залози може бути різною. Повна втрата або інактивація генів У - або Х-хромомосми, що визначають стать, призводить до формування гонадального тяжів, які часто представлені недиференційованої сполучною тканиною. Гонади зазвичай позбавлені гермінативного епітелію і не здатні до зростання і дозрівання. Іноді в тканини тяжів виявляються елементи яєчка або яєчника в залежності від хромосомної конструкції.

Клінічні ознаки: захворювання виявляється відразу після народження дитини (неправильне будова зовнішніх статевих органів, що вимагає вирішення питання про статеву приналежність); будова зовнішніх статевих органів варіює від типово жіночого до чоловічого, але частіше зустрічається генітальний тип (гіпертрофія клітора, великі статеві губи мають вигляд мошонки , переддень піхви за жіночим типом, вхід у піхву глибокий, лійкоподібний); в період статевого дозрівання з'являються ознаки маскулінізації і вирилизации, ступінь вираженості яких залежить від зрілості дісгенетіческого яєчника; зниження тембру голосу, поява Пушкова оволосіння на обличчі; збільшення розмірів клітора; статеве оволосіння виражено недостатньо і має жіночий характер розподілу; досить часто виявляється тканина молочної залози, але вона розвинена недостатньо; при дослідженні внутрішніх геніталій виявляється гіпопластична матка і труби, на звичайному місці яєчників з одного боку розташовується недиференційований тяж, з протилежного - гонада; екскреція естрогенів знижена, 17-КС відповідає віковим рівнем; спостерігаються изме ¬ нання соматичного розвитку, подібні при синдромі Шерешевського-Терне-ну, але на відміну від останньої зміни внутрішніх органів зустрічаються вкрай рідко.