Цистинурия – наследственное заболевание,
обусловленное нарушением транспорта определенных аминокислот (цистина,
лизина, аргинина, орнитина) в эпителиальных клетках почечных канальцев и
желудочно-кишечного тракта; тип наследования аутосомно-рецессивный.
Мужчины и женщины страдают цистинурией одинаково часто, но у лиц
мужского пола течение болезни более тяжелое, что обусловлено
особенностями строения органов мочеполовой системы.
Причины цистинурии
Цистин, являясь труднорастворимой аминокислотой, накапливается в
жидкостях организма, особенно тех, которые имеют кислую среду. Именно
нарушение обмена цистина на уровне почечных канальцев приводит к данному
заболеванию.
Симптомы цистинурии
Заболевание проявляется как воспаление в различных органах из-за раздражения их продуктами обмена цистина (в частности, как гастрит, воспаление двенадцатиперстной кишки, язвенная болезнь, пиелонефрит, воспаление мочевого пузыря, желчных путей).
Диагностика цистинурии
Диагноз выставляется только при количественном определении цистина в крови и моче.
Лечение цистинурии
Лечение должно быть направлено на снижение количества нерастворимого
цистина в организме Оно проводится в трех направлениях: путем назначения
диеты, не содержащей цистина и его предшественников; увеличением
количества потребляемой жидкости с целью снижения концентрации цистина в
моче; назначением препаратов переводящих цистин в растворимые формы.