Причини атаксії телеангіектатіческая

В останні роки все більше прихильників здобуває думка, що порушення репарації ДНК служить причиною делеції хромосом, а також проявів клінічних симптомів в цілому. Аномалії, як правило, пов'язані з хромосомою 14. Дефіцит IgA пояснюється не відсутністю відповідного структурного гена, а блоком клітинного дозрівання (персистенція IgA) і виробленням анти-lgA-антитіл. Проте причинний зв'язок між імунними, судинними і неврологічними порушеннями не доведена.

Симптоми атаксії телеангіектатіческая

Прогресують порушення координації рухів, телеангіектазії, сповільнюється розумовий і фізичний розвиток і в більшості випадків наявністю інфекційних процесів, головним чином дихальних шляхів. Спостерігаються пухлини лімфоретікулярной тканини. Нерідко основні ознаки хвороби проявляються лише у віці 3-5-15 років. Крім зазначених ознак, відзначається різке зниження рівнів IgA, IgE і в 10-12% випадків IgG. У 40% хворих виявляються аутоімунні реакції (антитіла до тіреоглобіну, мітохондрій, імуноглобулінам тощо) і майже у всіх - порушення клітинного імунітету.

Смерть дитини зазвичай настає раптово на тлі інфекції і / або злоякісного новоутворення. Хворі рідко досягають віку 20-30 років.

Діагностика атаксії телеангіектатіческая

Діагноз підтверджується виявленням низького рівня іммуноглобупінов в крові.

Лікування атаксії телеангіектатіческая

Основне лікування симптоматичне. Замісна ж терапія IgA не цілком безпечна.