Причини аміотрофії невральної Шарко-Марі

Спадкове захворювання. Основний тип передачі - аутосомно-домінантний (з пенетрантностью патологічного гена близько 83%), рідше - аутосомно-рецесивний.

Симптоми аміотрофії невральної Шарко-Марі

Захворювання частіше починається в дитячому та юнацькому віці. Перші ознаки-атрофія перонеальная м'язів з поступовим розвитком степпаж (півняча хода). Атрофічний парез наростає дуже повільно; в пізніх стадіях у процес залучаються і кисті. Зникають сухожильні рефлекси. Нерідкі біль і парестезії в ногах, а також легкі дистальні гипестезии. Координаторні сфера і тазові функції не страждають. Склад цереброспинальной рідини нормальний. Електроміографія і дослідження швидкості проведення по нервах свідчать про нейрогенном генезі аміотрофії.

Діагностика аміотрофії невральної Шарко-Марі

Невральної аміотрофія іноді важко диференціювати від різних хронічних поліневритів, при яких також спостерігаються дистальні атрофії м'язів. В її користь говорять спадковий характер і прогресуючий перебіг хвороби. Від дистальної міопатії Гоффманна невральна аміотрофія відрізняється фасцікулярниепосмикування в м'язах, порушеннями чутливості, відсутністю ураження м'язів тулуба і проксимальних відділів кінцівок, а також Електроміографічні картиною.

Лікування аміотрофії невральної Шарко-Марі

Лікування симптоматичне. Застосовують антихолінестеразні препарати, вітаміни групи В, АТФ, повторні переливання одногруппной крові, фізіотерапевтичні процедури, масаж, легку гімнастику. Лікування слід проводити повторними курсами. При звисаючих стопах показана ортопедична допомога (спеціальне взуття, у важких випадках - тенотомія).

Істотну роль має правильний вибір професії, не пов'язаної з великим фізичним стомленням.

Хворим слід утримуватися від дітонародження, так як ризик мати хворої дитини становить 50%.