Альфа-1-антитрипсину дефіцит (A1AD, альфа-1) - 26 Апреля 2012 - <<Лечение Болезни||
Болезни: А Б В Г Д Е Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я
Хвороби: А Б В Г Ґ Д Е Є Ж З И І Ї Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Ь Ю Я

Приветствую Вас Гость | RSS
Обязательно прочтите

Помни
Самолечение может
быть вредным
для вашего здоровья.

Администрация сайта не несет ответственности за содержание и полезность изложенной информации
Статистика

Онлайн всего: 1
Гостей: 1
Пользователей: 0

Форма входа
Главная » 2012 » Апрель » 26 » Альфа-1-антитрипсину дефіцит (A1AD, альфа-1)
08:45
Альфа-1-антитрипсину дефіцит (A1AD, альфа-1)

Альфа-1-антитрипсину дефіцит (A1AD, альфа-1)

    Що таке альфа-1-антитрипсину дефіцит?
    Статистика Альфа-1-антитрипсину дефіцит
    Фактори ризику для альфа-1-антитрипсину дефіцит
    Прогрес Альфа-1-антитрипсину дефіцит
    Як альфа-1-антитрипсину дефіцит діагноз?
    Прогноз Альфа-1-антитрипсину дефіцит
    Як альфа-1-антитрипсину дефіцит лікувати?
    Альфа-1-антитрипсину дефіцит Посилання

Що таке альфа-1-антитрипсину дефіцит?

Альфа-1-антитрипсину є спадковим захворюванням, яке вражає печінку і легені. Альфа-1-антитрипсину є ферментом, який синтезується в печінці. Це один з сімейства ферментів, відомих як інгібітори протеази (Pi). Дія інгібіторів протеаз, щоб зупинити (заборона), інша група ферментів, званих протеазами. Протеази розщеплюють білки в клітинах організму. Інгібітори протеази гальмування цього процесу.

Коли є нормальна кількість альфа-1-антитрипсину ферментів в організмі, дія ферменту протеази і альфа-1-антитрипсину врівноважують один одного. Якщо рівень альфа-1-антитрипсину є занадто низькою, проте, протеази, ферменти можуть діяти безперешкодно, і викликати надмірне руйнування білка.

Генетична мутація може привести до цих низьким рівнем альфа-1-антитрипсину, що може привести до хвороби і в легенях та печінці. У печінці він викликає пошкодження клітин, так як фермент не може бути звільнений від клітин. У легенях викликає хворобу, тому що ензими протеази піти безконтрольно, що призводить до погіршення легеневої тканини (зокрема, у відповідь на куріння). Це в кінцевому підсумку може призвести до емфіземи.
Статистика Альфа-1-антитрипсину дефіцит

Альфа-1-антитрипсину, як вважають, зачіпають приблизно 1 раз в 2000 році - 5000 осіб. 1-2% пацієнтів з емфіземою, ймовірно, успадкувала важкий альфа-1-антитрипсину. В цілому, альфа-1-антитрипсину, як вважають, під діагноз через відсутність обізнаності про це захворювання.
Фактори ризику для альфа-1-антитрипсину дефіцит

Альфа-1-антитрипсину дефіцит генетичних чи спадкових захворювань. Аномального гена, що викликає альфа-1-антитрипсину дефіцит знаходиться на хромосомі 14, і передається від батьків до дітей. У кожної людини є дві копії гена альфа-1 антитрипсину. Три основні версії гена були виявлені: нормальна версія гена під назвою "М", і два ненормальних типу "S" і "Z". Вони можуть бути успадковані в будь-якому поєднанні. Людина з нормальним рівнем альфа-1 антитрипсину буде мати два нормальних копій, "ММ".

Людина з альфа-1 антитрипсину дефіцит може бути або "ZZ" або "СС" картини. Люди з генотипом ZZ мають тільки 15% від нормального альфа-1-антитрипсину і людей з SS мають тільки 60%. Такий низький рівень альфа-1-антитрипсину є те, що викликає симптоми захворювання.

Інша група людей, відомих як гетерозиготи або «носії», мають один нормальний та один ненормальний копію гена. Наприклад, вони можуть мати "MS" модель, або "Мотовилихинские заводи" картини. Це є відносно поширеним в нашому суспільстві - приблизно один з десяти осіб вважаються носіями - але в основному вони не виявляють жодних ознак хвороби.

Поряд з генетикою, основним фактором, який може змінити хід хвороби в альфа-1-антитрипсину є куріння сигарет. Пацієнти, які палять, або тих, хто курив у минулому, як правило, значно гірше, хвороби легенів, ніж ті, які ніколи не курили.
Прогрес Альфа-1-антитрипсину дефіцит

Альфа-1-антитрипсину зазвичай вражає людей з двома ненормальне копії гена (ZZ-гомозигот типу). В цих людях він може уявити в дитинстві або дитинстві з жовтяницею, і привести до прогресуючого пошкодження печінки і в кінцевому підсумку печінкової недостатності потрібно трансплантація печінки. Альфа-1-антитрипсину може мовчати до повноліття, коли він може виявлятися або проблеми з легенями або проблеми з печінкою.

Основні захворювання легенів викликані альфа-1-антитрипсину дефіцит емфіземи. Це знаходиться в близько 75% пацієнтів. Пацієнти можуть помітити прогресивні задишка і зниження толерантності до фізичного навантаження.

Захворювання печінки пов'язані з альфа-1-антитрипсину зазвичай гепатит, представляючи жовтяниця (пожовтіння шкіри та очей) і болі в животі, що може привести до цирозу печінки у 10-15% пацієнтів. 2-3% пацієнтів з альфа-1-антитрипсину розвиток гепатоцелюлярної карциноми (рак печінки) в результаті поточних пошкодження печінки.

Основним фактором, що визначає ступінь тяжкості захворювання легень з альфа-1-антитрипсину є куріння сигарет. Це тому, що куріння значно збільшує швидкість пошкодження легенів. Люди тільки один ненормальний копію гена (гетерозиготний) є невеликий ризик розвитку печінки і хвороба легенів.
Як альфа-1-антитрипсину дефіцит діагноз?

Прості тести, щоб оцінити наявність печінки або захворювання легенів включають в себе:

    Тести функції печінки: вони можуть бути підняті при гепатиті або пошкодження клітин печінки;
    Рентген грудної клітини може показати особливості емфіземи в постраждалих дорослих;
    Дослідження функції легень може вказувати на захворювання легень.


Тестування також для оцінки рівня альфа-1-антитрипсину в крові. Якщо рівень низький, то цілком імовірно, що генетична мутація присутня. Подальші випробування, то для визначення генотипу (наприклад, М., МОЗ або ZZ). В деяких випадках, біопсія печінки може бути використаний для оцінки пошкодження печінки.
Прогноз Альфа-1-антитрипсину дефіцит

Люди з двома копіями ненормальний альфа-1-антитрипсину гена мають високий ризик розвитку печінки або легенів в якийсь момент в їхньому житті. Близько 10-20% представить гепатитом в дитинстві або дитинстві, і велика частина решти представить з емфіземою або хворобою печінки в дорослому віці.

Напади гепатиту в ранньому дорослому віці може вирішити з явними повного відновлення, або привести поступово до цирозу печінки. Цироз печінки має ніякого лікування, крім трансплантації печінки, але не у всіх пацієнтів із захворюваннями печінки прогресуватиме до цирозу печінки.

Прогноз емфіземи залежить від того, наскільки пацієнт утримується від паління.

В цілому, найбільш частою причиною смерті у пацієнтів з альфа-1-антитрипсину дефіцит дихальної недостатності, на яку припадає близько половини всіх смертей. Цироз печінки є другою розповсюдженою причиною смерті.
Як альфа-1-антитрипсину дефіцит лікувати?

Існує в даний час немає ніякого лікування для альфа-1-антитрипсину. Лікування в основному підтримує, спрямованих на пом'якшення симптомів і спроби уповільнити хворобу прогресу. У пацієнтів з емфіземою в зв'язку з альфа-1-антитрипсину, підтримуюче лікування дається, як і для інших пацієнтів з хронічними захворюваннями легенів. Це може включати:

    Відмова від куріння;
    Використання інгаляційних бронходилататорів (наприклад, сальбутамол), які розслаблюють дихальних шляхів у легенях, роблячи дихання більш легким;
    Легенева реабілітація, яка включає в себе освіту, фізіотерапії та навчання;
    Киснева терапія;
    Щеплення, наприклад проти грипу;
    Розгляд трансплантації легень у ретельно відібраних пацієнтів.


Деякі пацієнти із захворюванням легенів може бути запропонована "збільшення терапії". Це новий вид лікування, де людський альфа-1-антитрипсину ферментів зібрані з донорської крові і вводять внутрішньовенно пацієнту. Рекомендується для застосування у хворих з тяжкими порушеннями функції легенів. Тим не менш, це лікування коштує дорого, не отримали широкого розповсюдження, і тільки для деяких пацієнтів. Існує ніякого конкретного лікування цирозу печінки. Підтримуюча терапія може бути дано, і трансплантація печінки може розглядатися для пацієнтів з цирозом печінки, які виявляють ознаки печінкової недостатності.
Альфа-1-антитрипсину дефіцит Посилання

    Американського торакального суспільства / Європейського респіраторного товариства заяву: Стандарти діагностики та лікування людей з альфа-1 антитрипсину. Am J Respir критичного Care Med. 2003 168 (7) :818-900. [Повний текст]
    Braunwald E, Фаучі А. С., Каспер Д., та ін. Харрісон принципи внутрішньої медицини (15 видання). New York: McGraw-Hill Видавничий; 2001 року. [Книга]
    Cotran RS, Кумар V, T Коллінз, Роббінс SL. Роббінс Патологічна основа хвороби (6-е видання). Philadelphia: WB Saunders Товариства; 1999 року. [Книга]
    Лонгмор M, Уілкінсон я тороками E. Oxford Довідник по клінічній медицині (5-е видання). Oxford: Oxford University Press, 2001. [Книга]
    Kumar P, M Кларк (ред.). Клінічної Медицини (5-е видання). Единбург: WB Saunders Товариства; 2002 року. [Книга]
    Столлер JK, Aboussouan LS. Альфа-1-антитрипсину. Lancet. 2005 365 (9478) :2225-36. [Abstract]
Категория: Хвороба: А | Просмотров: 245 | Добавил: FreeDOM | Теги: альфа-1), Альфа-1-антитрипсину дефіцит (A1AD | Рейтинг: 0.0/0
Всего комментариев: 0
Имя *:
Email *:
Код *:
Лечить
Как?Когда? Что такое? [489]
Болезнь: А [186]
Болезнь: Б [96]
Болезнь: В [47]
Болезнь: Г [101]
Болезнь: Д [56]
Болезнь: И [29]
Болезнь: К [55]
Болезнь: Л [36]
Болезнь: М [44]
Болезнь: Н [49]
Болезнь: О [65]
Болезнь: П [103]
Болезнь: Р [52]
Болезнь: С [102]
Болезнь: Т [57]
Болезнь: У [13]
Болезнь: Ф [25]
Болезнь: Х [24]
Болезнь: Э [28]
Болезнь: Е,Ж,З,Ц,Ч,Ш,Я [65]
Хвороба: А [185]
Хвороба: Б [58]
Хвороба: В [49]
Хвороба: Г [131]
Хвороба: Д [59]
Хвороба: Е [41]
Хвороба: І [28]
Хвороба: К [66]
Хвороба: Л [32]
Хвороба: М [50]
Хвороба: Н [54]
Хвороба: О [32]
Хвороба: П [141]
Хвороба: Р [64]
Хвороба: С [145]
Хвороба: Т [83]
Хвороба: Ф [35]
Хвороба: Х [70]
Хвороба: Ц [23]
Хвороба: Є,Ж,З,У,Ч,Ш,Я [88]
Поиск