Альфа-1-антитрипсина дефицит (A1AD, альфа-1) - 26 Апреля 2012 - <<Лечение Болезни||
Болезни: А Б В Г Д Е Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я
Хвороби: А Б В Г Ґ Д Е Є Ж З И І Ї Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Ь Ю Я

Приветствую Вас Гость | RSS
Обязательно прочтите

Помни
Самолечение может
быть вредным
для вашего здоровья.

Администрация сайта не несет ответственности за содержание и полезность изложенной информации
Статистика

Онлайн всего: 1
Гостей: 1
Пользователей: 0

Форма входа
Главная » 2012 » Апрель » 26 » Альфа-1-антитрипсина дефицит (A1AD, альфа-1)
08:46
Альфа-1-антитрипсина дефицит (A1AD, альфа-1)

Альфа-1-антитрипсина дефицит (A1AD, альфа-1)

    Что такое альфа-1-антитрипсина дефицит?
    Статистика Альфа-1-антитрипсина дефицит
    Факторы риска для альфа-1-антитрипсина дефицит
    Прогресс Альфа-1-антитрипсина дефицит
    Как альфа-1-антитрипсина дефицит диагноз?
    Прогноз Альфа-1-антитрипсина дефицит
    Как альфа-1-антитрипсина дефицит лечить?
    Альфа-1-антитрипсина дефицит Ссылки

Что такое альфа-1-антитрипсина дефицит?

Альфа-1-антитрипсина является наследственным заболеванием, которое поражает печень и легкие. Альфа-1-антитрипсина является ферментом, который синтезируется в печени. Это один из семейства ферментов, известных как ингибиторы протеазы (Pi). Действие ингибиторов протеаз, чтобы остановить (запрет), другая группа ферментов, называемых протеазами. Протеазы расщепляют белки в клетках организма. Ингибиторы протеазы торможения этого процесса.

Когда есть нормальное количество альфа-1-антитрипсина ферментов в организме, действие фермента протеазы и альфа-1-антитрипсина уравновешивают друг друга. Если уровень альфа-1-антитрипсина является слишком низкой, однако, протеазы, ферменты могут действовать беспрепятственно, и вызвать избыточное разрушение белка.

Генетическая мутация может привести к этим низким уровнем альфа-1-антитрипсина, что может привести к болезни и в легких и печени. В печени он вызывает повреждения клеток, так как фермент не может быть освобожден от клеток. В легких вызывает болезнь, потому что энзимы протеазы пойти бесконтрольно, что приводит к ухудшению легочной ткани (в частности, в ответ на курение). Это в конечном итоге может привести к эмфиземе.
Статистика Альфа-1-антитрипсина дефицит

Альфа-1-антитрипсина, как полагают, затрагивают примерно 1 раз в 2000 году - 5000 человек. 1-2% пациентов с эмфиземой, вероятно, унаследовала тяжелый альфа-1-антитрипсина. В целом, альфа-1-антитрипсина, как полагают, под диагноз из-за отсутствия осведомленности об этом заболевании.
Факторы риска для альфа-1-антитрипсина дефицит

Альфа-1-антитрипсина дефицит генетических или наследственных заболеваний. Аномального гена, который вызывает альфа-1-антитрипсина дефицит находится на хромосоме 14, и передается от родителей к детям. У каждого человека есть две копии гена альфа-1 антитрипсина. Три основные версии гена были выявлены: нормальная версия гена под названием "М", и два ненормальных типа "S" и "Z". Они могут быть унаследованы в любом сочетании. Человек с нормальным уровнем альфа-1 антитрипсина будет иметь два нормальных копий, "ММ".

Человек с альфа-1 антитрипсина дефицит может быть либо "ZZ" или "СС" картины. Люди с генотипом ZZ имеют только 15% от нормального альфа-1-антитрипсина и людей с SS имеют только 60%. Такой низкий уровень альфа-1-антитрипсина является то, что вызывает симптомы заболевания.

Другая группа людей, известных как гетерозиготы или «носители», имеют один нормальный и один ненормальный копию гена. Например, они могут иметь "MS" модель, или "Мотовилихинские заводы" картины. Это является относительно распространенным в нашем обществе - примерно один из десяти человек считаются носителями - но в основном они не проявляют никаких признаков болезни.

Наряду с генетикой, основным фактором, который может изменить ход болезни в альфа-1-антитрипсина является курение сигарет. Пациенты, которые курят, или тех, кто курил в прошлом, как правило, значительно хуже, болезни легких, чем те, которые никогда не курили.
Прогресс Альфа-1-антитрипсина дефицит

Альфа-1-антитрипсина обычно поражает людей с двумя ненормальное копии гена (ZZ-гомозигот типа). В этих людях он может представить в младенчестве или детстве с желтухой, и привести к прогрессирующему повреждению печени и в конечном итоге печеночной недостаточности требуется трансплантация печени. Альфа-1-антитрипсина может молчать до совершеннолетия, когда он может проявляться либо проблемы с легкими или проблемы с печенью.

Основные заболевания легких вызваны альфа-1-антитрипсина дефицит эмфиземы. Это находится в около 75% пациентов. Пациенты могут заметить прогрессивные одышка и снижение толерантности к физической нагрузке.

Заболевания печени связанные с альфа-1-антитрипсина обычно гепатит, представляя желтуха (пожелтение кожи и глаз) и боли в животе, что может привести к циррозу печени у 10-15% пациентов. 2-3% пациентов с альфа-1-антитрипсина развитие гепатоцеллюлярной карциномы (рак печени) в результате текущих повреждения печени.

Основным фактором, определяющим степень тяжести заболевания легких с альфа-1-антитрипсина является курение сигарет. Это потому, что курение значительно увеличивает скорость повреждения легких. Люди только один ненормальный копию гена (гетерозиготы) есть небольшой риск развития печени и болезнь легких.
Как альфа-1-антитрипсина дефицит диагноз?

Простые тесты, чтобы оценить наличие печени или заболевания легких включают в себя:

    Тесты функции печени: они могут быть подняты при гепатите или повреждение клеток печени;
    Рентген грудной клетки может показать особенности эмфиземы в пострадавших взрослых;
    Исследования функции легких может указывать на заболевание легких.


Тестирование также для оценки уровня альфа-1-антитрипсина в крови. Если уровень низкий, то вполне вероятно, что генетическая мутация присутствует. Дальнейшие испытания, то для определения генотипа (например, М., МЗ или ZZ). В некоторых случаях, биопсия печени может быть использован для оценки повреждения печени.
Прогноз Альфа-1-антитрипсина дефицит

Люди с двумя копиями ненормальный альфа-1-антитрипсина гена имеют высокий риск развития печени или легких в какой-то момент в их жизни. Около 10-20% представит гепатитом в младенчестве или детстве, и большая часть остального представит с эмфиземой или болезнью печени во взрослом возрасте.

Нападения гепатита в раннем взрослом возрасте может решить с явными полного восстановления, или привести постепенно к циррозу печени. Цирроз печени имеет никакого лечения, кроме трансплантации печени, но не у всех пациентов с заболеваниями печени будет прогрессировать до цирроза печени.

Прогноз эмфиземы зависит от того, насколько пациент воздерживается от курения.

В целом, наиболее частой причиной смерти у пациентов с альфа-1-антитрипсина дефицит дыхательной недостаточности, на которую приходится около половины всех смертей. Цирроз печени является второй распространенной причиной смерти.
Как альфа-1-антитрипсина дефицит лечить?

Существует в настоящее время нет никакого лечения для альфа-1-антитрипсина. Лечение в основном поддерживающее, направленных на смягчение симптомов и попытки замедлить болезнь прогресса. У пациентов с эмфиземой в связи с альфа-1-антитрипсина, поддерживающее лечение дается, как и для других пациентов с хроническими заболеваниями легких. Это может включать:

    Отказ от курения;
    Использование ингаляционных бронходилататоров (например, сальбутамол), которые расслабляют дыхательных путей в легких, делая дыхание более легким;
    Легочная реабилитация, которая включает в себя образование, физиотерапии и учения;
    Кислородная терапия;
    Прививки, например против гриппа;
    Рассмотрение трансплантации легких в тщательно отобранных пациентов.


Некоторые пациенты с заболеванием легких может быть предложена "увеличение терапии". Это новый вид лечения, где человеческий альфа-1-антитрипсина ферментов собраны из донорской крови и вводят внутривенно пациенту. Рекомендуется для применения у больных с тяжелыми нарушениями функции легких. Тем не менее, это лечение стоит дорого, не получили широкого распространения, и только для некоторых пациентов. Существует никакого конкретного лечения цирроза печени. Поддерживающая терапия может быть дано, и трансплантация печени может рассматриваться для пациентов с циррозом печени, которые проявляют признаки печеночной недостаточности.
Альфа-1-антитрипсина дефицит Ссылки

    Американского торакального общества / Европейского респираторного общества заявление: Стандарты диагностики и лечения людей с альфа-1 антитрипсина. Am J Respir критического Care Med. 2003 168 (7) :818-900. [Полный текст]
    Braunwald E, Фаучи А. С., Каспер Д., и др.. Харрисон принципах внутренней медицины (15 издание). New York: McGraw-Hill Издательский; 2001 года. [Книга]
    Cotran RS, Кумар V, T Коллинз, Роббинс SL. Роббинс Патологическая основа болезни (6-е издание). Philadelphia: WB Saunders Общества; 1999 года. [Книга]
    Лонгмор M, Уилкинсон я Торок E. Oxford Справочник по клинической медицине (5-е издание). Oxford: Oxford University Press, 2001. [Книга]
    Kumar P, M Кларк (ред.). Клинической Медицины (5-е издание). Эдинбург: WB Saunders Общества; 2002 года. [Книга]
    Столлер JK, Aboussouan LS. Альфа-1-антитрипсина. Lancet. 2005 365 (9478) :2225-36. [Abstract]
Категория: Болезнь: А | Просмотров: 340 | Добавил: FreeDOM | Теги: Альфа-1-антитрипсина дефицит (A1AD, альфа-1) | Рейтинг: 0.0/0
Всего комментариев: 0
Имя *:
Email *:
Код *:
Лечить
Как?Когда? Что такое? [489]
Болезнь: А [186]
Болезнь: Б [96]
Болезнь: В [47]
Болезнь: Г [101]
Болезнь: Д [56]
Болезнь: И [29]
Болезнь: К [55]
Болезнь: Л [36]
Болезнь: М [44]
Болезнь: Н [49]
Болезнь: О [65]
Болезнь: П [103]
Болезнь: Р [52]
Болезнь: С [102]
Болезнь: Т [57]
Болезнь: У [13]
Болезнь: Ф [25]
Болезнь: Х [24]
Болезнь: Э [28]
Болезнь: Е,Ж,З,Ц,Ч,Ш,Я [65]
Хвороба: А [185]
Хвороба: Б [58]
Хвороба: В [49]
Хвороба: Г [131]
Хвороба: Д [59]
Хвороба: Е [41]
Хвороба: І [28]
Хвороба: К [66]
Хвороба: Л [32]
Хвороба: М [50]
Хвороба: Н [54]
Хвороба: О [32]
Хвороба: П [141]
Хвороба: Р [64]
Хвороба: С [145]
Хвороба: Т [83]
Хвороба: Ф [35]
Хвороба: Х [70]
Хвороба: Ц [23]
Хвороба: Є,Ж,З,У,Ч,Ш,Я [88]
Поиск