Ахондроплазія
Що таке Ахондроплазія?
Статистика Ахондроплазія
Фактори ризику для Ахондроплазія
Прогресування Ахондроплазія
Клінічне обстеження Ахондроплазія
Як Ахондроплазія діагноз?
Прогноз Ахондроплазія
Як Ахондроплазія лікувати?
Ахондроплазія Посилання
Наркотики / Продукти, пов'язані з Ахондроплазія
Що таке Ахондроплазія?
Ахондроплазія є порушенням зростання кісток, що призводить до найбільш поширеною формою карликовості. Вона
характеризується ствола нормальної довжини, короткий широкий кінцівок,
збільшення черепа, маленьке обличчя і плоскі переніссі. Інтелект і reprductive функції залишаються незмінними.
Статистика Ахондроплазія
Ахондроплазія зачіпає приблизно 1 з кожних 40 000 worldwide.There народжень не спостерігається ніяких расових переваг. Чоловіки і жінки страждають в рівній мірі. Вважається, що 80% всіх "маленьких людей" мають ахондроплазія.
Фактори ризику для Ахондроплазія
Ахондроплазія
може передаватися у спадок як аутосомно-домінантний ознака, яка
означає, що якщо дитина отримує постраждалих ген від одного батька, то
він чи вона будуть мати розлади. Якщо один з батьків має ахондроплазія, дитина має 50% шанс успадкувати захворювання. Якщо обоє батьків мають стан, шанси дитини бути порушені збільшенням до 75%. Проте в 80% випадків, обидва батьки нормального росту і без постраждалих членів сім'ї народити дитину з ахондроплазія.
Прогресування Ахондроплазія
Діти,
постраждалі від ахондроплазія може бути відкладено в досягненні валовий
моторних віх, таких як контроль голови, незалежні сидіти і ходити. Вушні інфекції є загальними, і ймовірність респіраторних ускладнень збільшується. Серйозні неврологічні проблеми можуть виникнути у зв'язку зі звуженням хребетного каналу і нервові стиснення.
Клінічне обстеження Ахондроплазія
Низьке зростання для обох статей. Для чоловіків, середній зріст становить 131 см, для жінок 124 см.
Сидячи висота нормально;
Середня довжина ствола;
Короткі руки і ноги, з непропорційно короткими плеча / стегна;
Скорочене пальців;
Збільшення розміру голови, з опуклим чолом;
Позначено викривлення хребта (кіфоз і лордоз);
Перевалюючись ходи.
Як Ахондроплазія діагноз?
Вивчення дитини пред'являє підвищені вперед-назад розмір голови (потилична, фронтальної кола). Є характерні риси присутні на рентгенівської та комп'ютерної томографії.
Прогноз Ахондроплазія
Прогноз залежить від тяжкості захворювання. Пацієнти,
які мають дві копії гена недостатньо (тобто по одній від кожного
батька, також відомий як "гомозиготних"), як правило виживають тільки
кілька тижнів або місяців після народження. Ті,
у кого одна копія (тобто тільки від одного батька, також відомий як
"гетерозиготних") мають нормальну тривалість життя і розуму. Вони, як правило, незалежні у своїй повсякденній діяльності та живої fulfiling життя.
Як Ахондроплазія лікувати?
На жаль, не існує лікування, яке може вилікувати цей стан. Проте,
спостерігається останнім часом інтерес до використання рекомбінантного
гормону росту для збільшення висоти людей з ахондроплазія.
Хірургічне втручання іноді необхідно для виправлення конкретних деформації скелета. Наприклад,
у пацієнтів з важким стуком коліна або криві ноги, дитячий
хірург-ортопед може виконувати остеотомії, в якому він або вона ріже
кістки ніг і дозволяє їм лікувати в більш правильному анатомічному
положенні. За значний спинний кіфоз, спондилодез іноді виконується (постійне підключення в іншому випадку окремі хребці).
Найбільш серйозним ускладненням ахондроплазія це звуження спинномозкового каналу під назвою "стеноз". Канал знаходиться спинний мозок і таким звуження може привести до компресії спинного мозку і серйозні неврологічні проблеми. Хірургічна декомпресія спинного мозку необхідна, щоб зменшити тиск на неї. Це робиться шляхом відкриття каналу на рівні в постраждалих процедури, яка називається "ламінектомій".
Ахондроплазія Посилання
Бассет GS. Osteochondrodysplasias. В: Morrissy РТ, Вайнштейн Л. (ред.). Ловелл і Зимовий дитячої ортопедії (4-е видання). Філадельфія: Ліппінкотт Вільямс і Уілкінс, 1996, стор 203-54. [Книга]
Джона Хопкінса відділу ортопедичної хірургії.
Kumar P, M Кларк (ред.). Клінічної Медицини (5-е видання). Единбург: WB Saunders Товариства; 2002 р 586. [Книга]
MEDLINE Plus.
Перука S, Батра Р. Ахондроплазія. eMedicine, 2002.
Cotran RS, Кумар V, T Коллінз, Роббінс SL. Роббінс Патологічна основа хвороби (6-е видання). Philadelphia: WB Saunders Товариства; 1999 року. [Книга]
Наркотики / Продукти, що використовуються в лікуванні цього захворювання:
Humatrope (Соматотропін)
|
