Айкарді синдром
Що таке синдром Айкарді?
Статистика Айкарді синдром
Фактори ризику для Айкарді синдром
Прогресування Айкарді синдром
Як Айкарді синдром діагностується?
Прогноз Айкарді синдром
Як Айкарді синдром лікується?
Посилання Айкарді синдром
Що таке синдром Айкарді?
Айкарді синдром рідкісне генетичне захворювання, яке зустрічається майже виключно у дівчаток. Для
нього характерні інфантильні спазми (посмикування у дітей менше 1
року), відсутність мозолистого тіла (частина мозку, яка знаходиться між
правою і лівою сторони мозку і дозволяє правій стороні, щоб спілкуватися
з лівого ),
розумова відсталість, і поразки сітківки (світлочутливої тканини
нерва в око, яке отримує зображення і перетворює їх в сигнали, які йдуть
в мозок) або зорового нерва (нерв, який з'єднує сітківку з мозком).
Айкарді синдром зображення сітківки
Статистика Айкарді синдром
Айкарді синдром зустрічається у всьому світі, проте точна швидкість появи невідомі. Вважається, що на 2 відсотки дітей, які мають інфантильні спазми у Айкарді синдрому. З
урахуванням змін до спостережуваних характеристик та діагностичні
труднощі, пов'язані з маленькими дітьми, Айкарді синдром може бути більш
частою причиною розумової відсталості та вилучення у дівчаток, ніж
вважалося раніше. Це захворювання зазвичай діагностується в неонатальному періоді (менше 1 місяця) і дитячий вік (до 1 року).
Фактори ризику для Айкарді синдром
Причиною
синдрому Айкарді невідома на даний момент, але передбачається, що
генетичне порушення, яке в деяких випадках здійснюється на Х-хромосомі, а
в інших випадках це може бути випадковим, спорадичні мутації.
Прогресування Айкарді синдром
Результат захворювання для дітей з синдромом Айкарді, як правило, бідні. Діти часто навчання і труднощі при ходьбі і звичайно вимагають постійного догляду. Постраждалі діти зазвичай не виживають протягом перших років життя, хоча деякі діти, як відомо, жили в своїх 30 років.
Як Айкарді синдром діагностується?
Обстеження очей, щоб шукати аномалії.
Комп'ютерна
томографія (КТ) або магнітно-резонансна томографія (МРТ) голови може
підтвердити відсутність зв'язку між двома сторонами мозку і виключити
інші можливі причини нападів і відставання у розвитку.
Електроенцефалограми (ЕЕГ) може бути використана для визначення типу та тяжкості нападів.
Генних досліджень має бути зроблено.
Прогноз Айкарді синдром
Прогноз залежить від загального стану здоров'я хворої дитини і тяжкості симптомів. Майже всі вони мають від помірної до важкої труднощі в навчанні і більшість з них не в змозі спілкуватися і ходити. Тим не менш, є діти, які серйозно постраждали менше.
Як Айкарді синдром лікується?
Лікування
в першу чергу включає в себе медикаментозне лікування нападів і
будь-яких інших проблем зі здоров'ям, а також використання програм
втручання і лікування для затримки розвитку. Лікування в першу чергу медичних контролювати напади. Фізіотерапія і використання альтернативних маршрутів годування може уповільнити темпи погіршення.
Посилання Айкарді синдром
Абе До Mitsudome, Огата H, та ін. При синдромі Айкарді з помірним уповільненням психомоторного [на японському]. Щоб не Hattatsu. 1990; 22 (4) :376-80. [Abstract]
Айкарді J, J Лефевр, Lerique-Koechlin А. нової синдромом: спазми в згинанні, каллозальной безпліддя, очних патологій. Electroencephalogr Clin Neurophysiol. 1965, 19 (6) :609-10.
Карні SH, MC Бродського, гарне WV і співавт. Айкарді синдром: Більше, ніж здається на перший погляд. Surv Ophthalmol. 1993; 37 (6) :419-24. [Abstract]
Chevrie J, Айкарді Дж. синдрому Айкарді. В: Педлі T, Meldrum B (ред.). Останні досягнення в області епілепсії. Единбург: Churchill Livingstone, 1986: 189-210. [Книга]
DiFazio депутат, Девіс RG. Айкарді синдрому [онлайн]. Омаха, Небраска: eMedicine, 2005 [привів 28 грудня 2005]. Доступна з: URL посилання
NINDS Айкарді синдром інформаційної сторінці [онлайн]. Bethesda, MD: Національного інституту неврологічних розладів та інсульту, 2005 р. [привів 28 грудня 2005]. Доступна з: URL посилання
|
