Айкарди синдром
Что такое синдром Айкарди?
Статистика Айкарди синдром
Факторы риска для Айкарди синдром
Прогрессирование Айкарди синдром
Как Айкарди синдром диагностируется?
Прогноз Айкарди синдром
Как Айкарди синдром лечится?
Ссылки Айкарди синдром
Что такое синдром Айкарди?
Айкарди синдром редкое генетическое заболевание, которое встречается почти исключительно у девочек. Для
него характерны инфантильные спазмы (подергивания у детей менее 1
года), отсутствие мозолистого тела (часть мозга, которая находится между
правой и левой стороны мозга и позволяет правой стороне, чтобы общаться
с левой ),
умственная отсталость, и поражения сетчатки (светочувствительной ткани
нерва в глаз, который получает изображения и преобразует их в сигналы,
которые идут в мозг) или зрительного нерва (нерв, который соединяет
сетчатку с мозгом).
Айкарди синдром изображение сетчатки
Статистика Айкарди синдром
Айкарди синдром встречается во всем мире, однако точная скорость появления неизвестны. Считается, что на 2 процента детей, которые имеют инфантильные спазмы у Айкарди синдрома. С
учетом изменений в наблюдаемых характеристик и диагностические
трудности, связанные с маленькими детьми, Айкарди синдром может быть
более частой причиной умственной отсталости и изъятие у девочек, чем
считалось ранее. Это заболевание обычно диагностируется в неонатальном периоде (менее 1 месяца) и детский возраст (до 1 года).
Факторы риска для Айкарди синдром
Причиной
синдрома Айкарди неизвестна на данный момент, но предполагается, что
генетическое нарушение, которое в некоторых случаях осуществляется на
Х-хромосоме, а в других случаях это может быть случайным, спорадические
мутации.
Прогрессирование Айкарди синдром
Исход заболевания для детей с синдромом Айкарди, как правило, бедны. Дети часто обучения и трудности при ходьбе и обычно требуют постоянного ухода. Пострадавшие дети обычно не выживают в течение первых лет жизни, хотя некоторые дети, как известно, жили в своих 30 лет.
Как Айкарди синдром диагностируется?
Обследование глаз, чтобы искать аномалии.
Компьютерная
томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) головы может
подтвердить отсутствие связи между двумя сторонами мозга и исключить
другие возможные причины приступов и отставание в развитии.
Электроэнцефалограммы (ЭЭГ) может быть использована для определения типа и тяжести приступов.
Генных исследований должно быть сделано.
Прогноз Айкарди синдром
Прогноз зависит от общего состояния здоровья больного ребенка и тяжести симптомов. Почти все они имеют от умеренной до тяжелой трудности в обучении и большинство из них не в состоянии общаться и ходить. Тем не менее, есть дети, которые серьезно пострадали меньше.
Как Айкарди синдром лечится?
Лечение
в первую очередь включает в себя медикаментозное лечение приступов и
любых других проблем со здоровьем, а также использование программ
вмешательства и лечения для задержки развития. Лечение в первую очередь медицинских контролировать приступы. Физиотерапия и использование альтернативных маршрутов кормление может замедлить темпы ухудшения.
Ссылки Айкарди синдром
Абэ К Mitsudome, Огата H, и др.. При синдроме Айкарди с умеренным замедлением психомоторного [на японском]. Чтобы не Hattatsu. 1990; 22 (4) :376-80. [Abstract]
Айкарди J, J Лефевр, Lerique-Koechlin А. новой синдромом: спазмы в сгибании, каллозальной бесплодие, глазных патологий. Electroencephalogr Clin Neurophysiol. 1965, 19 (6) :609-10.
Карни SH, MC Бродского, хорошее WV и соавт. Айкарди синдром: Больше, чем кажется на первый взгляд. Surv Ophthalmol. 1993; 37 (6) :419-24. [Abstract]
Chevrie J, Айкарди Дж. синдрома Айкарди. В: Педли T, Meldrum B (ред.). Последние достижения в области эпилепсии. Эдинбург: Churchill Livingstone, 1986: 189-210. [Книга]
DiFazio депутат, Дэвис RG. Айкарди синдрома [онлайн]. Омаха, Небраска: eMedicine, 2005 [привел 28 декабря 2005]. Доступна с: URL ссылки
NINDS Айкарди синдром информационной странице [онлайн]. Bethesda, MD: Национального института неврологических расстройств и инсульта, 2005 г. [привел 28 декабря 2005]. Доступна с: URL ссылки
|
