Причини адреногенітельного синдрому

Спадковий дефект у ферментативних системах призводить до зниження вмісту в крові кортизолу і альдостерону. Синтез статевих гормонів при цьому в корі надниркових залоз не порушується. Низький рівень кортизолу в крові за принципом зворотного зв'язку стимулює гіпоталамо-гіпофізарну систему і підвищення секреції АКТГ.

У свою чергу високий рівень АКТГ сприяє гіперплазії кори надниркових залоз саме тієї зони, в якій не порушений синтез гормонів - переважно андрогенів. Одночасно з андрогенами утворюються проміжні продукти синтезу кортизолу.

Залежно від характеру ферментативного дефекту виділяють наступні форми АГС: вирильную (просту, компенсовану) і сольтеряющую.

Вирильная форма - найбільш часта форма синдрому; вона обумовлена ​​часткової недостатністю 21-гідроксілаеи. При цій формі порушується тільки синтез глюкокортикоїдів, що частково компенсується гіперплазією наднирників і призводить клатентной надниркової недостатності.

Симптоми адреногенітельного синдрому

Гіперпродукція андрогенів, що починається ще внутрішньоутробно, призводить до андрогенізації вторинних статевих ознак плоду і народженню дівчаток за ознаками помилкового жіночого гермафродитизму, а хлопчиків - із збільшеним статевим членом.

Має місце гіперпігментація зовнішніх статевих органів, шкірних складок, ареол навколо сосків, анального отвору. Якщо діагноз після народження не поставлено, то надалі характерна поява ознак передчасного статевого дозрівання (в середньому в 2 - 4 роки), яке супроводжується маскулінізації, раннім статевим оволосіння, низьким голосом, acne vulgaris, прискоренням зростання.

Внаслідок раннього закриття зон росту діти залишаються низькорослими. Ступінь вираженості зазначених симптомів може варіювати в досить широких межах.

Діагностика адреногенітельного синдрому

Діагноз, крім даних анамнезу і клініки, грунтується на даних рентгенографії кистей рук (прискорення кісткового віку), виявленні підвищеної екскреції з сечею 17-кетостероїдів (17-КС), зниження екскреції 17-оксікортікостероі-дов, високого рівня в крові АКТГ, 17 - оксипрогестерона.

Диференціальний діагноз проводять з наднирковозалозної недостатністю, гермафродитизмом іншого генезу, різними варіантами передчасного статевого дозрівання, андрогенпродуцірующей пухлиною надниркових залоз.

Лікування адреногенітельного синдрому

Глюкокортикоїди довічно. Дозу підбирають індивідуально під контролем 17-КС у добовій сечі. Психотерапія. При необхідності проводять пластику зовнішніх статевих органів - пластику піхви, кліторектомію.

Прогноз при своєчасно розпочатому лікуванні для життя сприятливий. Сольтеряющая форма (більш рідкісна, обумовлена ​​повним блоком 21-гідроксилази). При цій формі порушується синтез не тільки глюкокортикоїдів (гідрокортизону, кортизону), а й мінералокортикоїдів (альдостерону), що веде, крім андрогенізації, до посиленого виведення з організму натрію і хлоридів і до гіперкаліємії.